مفهوم المورثة و الأليل:
نفس الصفة الوراثية تأخذ عدة مظاهر خارجية مما يدل على أن المحتوى الوراثي المحدد لهذه الصفة يخضع لتغيرات بفعل الطفرات.
مثال لون البدور عند الجليان petit pois
مظهر خارجي أخضرمظهر خارجي أصفر لاحظ أن الأخضر و الأصفر يعبران على مظهرين مختلفين لنفس الصفة(اللون )
الجزء المسؤول عن اللون على مستوى ADN ادن يختلف محتواه الوراثي عند النبتتين : يشكل هذا المحتوى الأليل Allèle
المورثة: ادن عبارة عن جزء من ADN يرمز إلى صفة وراثية(اللون مثلا) والأليل عبارة عن المحتوى الوراثي لهذا الجزء ويرمز إلى مظهر خارجي معين
( الأخضر أو الأصفر مثلا ) يمكن المرور من حليل لأخر بفعل حدوث تغير فجائي ينعت بالطفرة.
مفهوم المظهر الخارجي :
مثال: فقر الدم المنجلي : مرض وراثي يتميز باتخاذ الكريات الحمراء شكل منجلي عند الشخص المصاب.
فما هو سبب هذا الشكل مقارنة مع الشكل العادي للكريات الحمراء - لفهم سبب اختلاف شكل الكريات الحمراء عند الشخصين نقوم بمقارنة محتوى هاذين الصنفين من الخلايا ( مع التذكير بأن محتوى الكريات الحمراء يتجلى في الخضاب الدموي وهو بروتين صنف الكريونات )
البروتين = سلسلة من الأحماض الأمينية .
لنقارن ادن الخضاب الدموي الموجود بداخل الكريات الحمراء المنجلية(HbS) بالخضاب الدموي للكريات ذات الشكل العادي(HbA):
Val- His- Leu- Thr- Pro- Glu- Lys حالة الشخص السليم.
Val- His- Leu- Thr- Pro- Val- Lys حالة الشخص المصاب
سنقتصر على تمثيل جزء من السلسلة B وهو الجزء المميز للحالتين ( الأجزاء الغير ممثلة لم يعاين أي اختلاف بين الشخصين السليم والمصاب.) لاحظ أن الحمض ألأميني رقم 6 في السلسلة العادية هو Glucine وفي السلسلة الغير عادية هو Valine مما يعني أن سبب الاختلاف يتجلى في استبدال حمض أميني بأخر. هذا الاستبدال يجعل جزيئات الخضاب نوع HbS تلتصق فيما بينها بعد تحريرها للأكسجين مما يفقدها خصائصها الأصلية(حالة مذابة) هذا التصلب يغير في شكل الكريات الحمراء لتصبح منجلية.
ما هي عواقب هذا التغير بالنسبة لخصائص الخضاب الدموي؟
قدرة الكريات الحمراء على نقل الأكسجين مرتبطة بسهولة حركتها .بسبب التصاق جزيئات الخضاب الدموي فيما بينها تتخذ الكريات الحمراء شكل منجلي مما يجعل قدرتها على نقل الأكسجين ضعيفة بفعل حركتها الصعبة داخل العروق.
استنتاج : سبب فقر الدم ادن خلل في بروتين الكريات الحمراء مما يعني أن المظهر الخارجي على مستوى الجزيئي عبارة عن 17
فما هو سبب استبدال Glu ب Val في السلسلة الغير عادية؟
لنقارن جزء ADN المناسب عند الشخصين:
جزء ADN عند الشخص السليم: CACGTGGAATGAGGTCTCCTC
GTGCACCTTACTCCAGAGGAG نفس الجزء عند الشخص المصاب: CACGTGGAATGAGGTCACCTC
GTGCACCTTACTCCAGTGGAG
لاحظ أن النكليوتيد رقم 17 T استبدل ب A مما نتج عنه استبدال Glucine ب Valine على مستوى السلسلة B للخضاب الدموي HbS
استنتاج : تسلسل النكليوتيدات ادن على مستوى ADN يرمز إلى تسلسل الأحماض الأمينية على مستوى البروتين: هناك ادن رمز وراثي
خلاصة عامة:
عمل المورثة يقتصر في التحكم في تسلسل الأحماض الأمينية على مستوى البروتينات المنتجة من طرف الخلايا.آلية تعبير الخبر الوراثي يتجلى ادن في آلية تركيب البروتينات.
تركيب البروتينات:
المورثة توجد داخل النواة وعملية تركيب البروتين تتم في السيتوبلازم :التواصل بين النواة والسيتوبلازم يتم عن طريق ARNm- تتم العملية ادن عبر مرحلتين –
1.
الاستنساخ: تشكل ARNm انطلاقا من أحد شريطي ADN.
2.
ARNm المحصل عليه
AACCCGAUUGUGCAGUC 3' 5'
3.
الترجمة : تتم في السيتوبلازم بفضل الجسيمات الريبية حيث تترجم كل وحدة رمزية إلى حمض أميني محدد :يشمل الرمز الوراثي على 64 وحدة رمزية ترمز إلى 20 حمض أميني مختلف مما يعطي لكل حمض أكثر من وحدة رمزية مناسبة :يتميز الرمز بالتكرار.3 وحدات ليس لها معنى تعرف بوحدات قف Stop على اعتبار أنها سبب توقف عملية الترجمة.
المبدأ: أكتب الوحدة الرمزية في المكان المناسب ثم أضغط على OK
مثال: UUUAUAAAACCGCGU 3' 5' ARNm
بعد الترجمة نحصل على السلسلة الببتيدية التالية Phe – Ile – Lys – Pro - Arg[/center
